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2019届高考高考生物一轮复* 第五章 基因突变及其他变异第二十六课时第3节 人类遗传病课件

第二十六课时 第3节 人类遗传病

1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的监测和预防 3.人类基因组计划及意义 4.实验:调查常见的人类遗传病

考点一 人类常见遗传病的类型
【回扣教材】
人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾 病,主要可以分为__单__基__因____遗传病、___多__基__因___遗 传病和__染__色__体__异__常____遗传病。
1.单基因遗传病 (1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。

(2)分类 ①显性遗传病:由_显__性__致__病__基__因___引起的,如多指、 并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。 ②隐性遗传病:由__隐__性__致__病__基__因__引起的,如镰刀 型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病 (1)概念:受__两__对__以__上__等__位___基__因___控制的遗传病。 (2)特点:在__群__体____中发病率比较高。 (3)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见 病,如__原__发__性__高__血__压____、冠心病、哮喘病和青少年型 糖尿病等。

3.染色体异常遗传病
(1)概念:指由__染__色___体__异__常___引起的遗传病,简
称染色体病。
(2)分类: ①染色体结构异常引起的疾病,如猫叫综合征。
②染色体数目异常引起的疾病,如 21 三体综合征。

【典例精析】
【例 1】(2015 新课标全国卷Ⅰ)抗维生素 D 佝偻 病为 X 染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传 病,红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色 体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙 述,正确的是( B )
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 【解析】常染色体遗传病的男性与女性发病率相等,A 项错误。X 染色体隐性遗传病的女性患者,其父亲和儿子一 定是患者,B 项正确。X 染色体显性遗传病的女性发病率大 于男性发病率,C 项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病, 不会在一个家系的几代人中连续出现,D 项错误。

考点二 遗传病的监测和预防
【回扣教材】
1.监测和预防的手段:主要包括__遗__传__咨__询____和 产前诊断。
2.意义:在一定程度上有效地_预__防__遗__传__病___的产 生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤: (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解_家__庭__病__史__, 对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的_再__发__病__的__风__险__率___。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如_终__止__妊__娠__、 进行__产__前__诊__断___等。

4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专 门的检测手段,如__羊__水__检__查__、__B__超__检__查____、 _孕__妇__血__细__胞__检__查__以及基因诊断等手段,确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

【典例精析】
【例 2】关于遗传病的检测与预防,正确的是( D ) A.患色盲的女性和正常男子结婚,其后代仅通过性别 检测不能确定是否患病 B.为了保护个人隐私,不应鼓励婚前检查 C.通过遗传咨询能杜绝所有有遗传病的后代的出生 D.产前诊断可帮助确定胎儿是否患有某种遗传病或 先天性疾病
【解析】患色盲的女性和正常男子结婚,后代女儿 全部正常,儿子全部患病;为降低遗传病的发病率,应 鼓励婚前检查,只要对夫妇资料保密即可;遗传咨询不 能杜绝所有有遗传病的后代的出生,因此还需产前诊 断等措施。故本题答案选 D。

考点三 人类基因组计划与人体健康
【回扣教材】
1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的
_全__部__D__N_A__序__列__,解读其中包含的_遗__传___信__息___。
2.参与国家:美国、英国、德国、日本、法国 和中国。
3.已获数据:人类基因组由大约__3_1_._6_亿___个碱 基对组成,已发现的基因约有_2_.0_万__~__2_._5_万__个。

【典例精析】
【例 3】“人类基因组计划”实施和成功具有划 时代的伟大意义,必将对人类自身产生深远的影响。下 列对“人类基因组计划”的说法中,不正确的一项是
( D)
A.对人类遗传病的诊断和治疗具有重要意义 B.有助于对人类生长发育过程和进化过程的认识 C.有助于人类对自身基因的表达调控过程的了解 D.推动生物高新技术的发展,利用人类的 DNA 资 源制作 DNA 武器
【解析】考查对“人类基因组计划”的认识。人体的 新陈代谢、生长发育、繁殖、衰老和死亡等各项基本生命 活动都直接或间接地受到遗传物质的控制。因此,通过 “人类基因组计划”揭示出人体内的遗传信息及其调控表 达的机制,就可以通过一定的技术进行控制。但是如果利 用这些技术来开发人类的 DNA 资源,不仅有悖伦理道德, 而且会导致不可想象的后果,如制作 DNA 武器等。

考点四 系谱中遗传病类型的判断与分析 【回扣教材】
1.确定类系谱图
(1)常染色体隐性遗传病(简称常隐) 分析证明:患病女儿致病基因来自父母,父母有 致病基因而无病,故致病基因为隐性。父有此致病基 因而无病,此致病基因不可能位于 X 染色体上,故为 常染色体上的隐性遗传病。

(2)常染色体显性遗传病(简称常显)
分析证明:正常女儿的正常基因来自父母,父母 虽有正常基因仍患病,致病基因为显性。如致病基因 位于 X 染色体上,女儿必从父方得到带有显性致病基 因的 X 染色体而致病,与图相反,故此图为常染色体 上的显性遗传病。

?? 常染色体隐性遗传病 (3)???伴X染色体隐性遗传病(简称X隐)
分析证明:患病儿子的致病基因来自父母,父母 有致病基因而无病,故致病基因为隐性,位于常染色 体上或 X 染色体上,此图均成立。

??常染色体显性遗传病 (4)???伴X染色体显性遗传病(简称X显)
分析证明:正常儿子的正常基因来自父母,父母 有正常基因仍得病,故致病基因为显性,位于常染色 体或 X 染色体上,此图均成立。

2.否定类系谱图 (1)不是伴 X 染色体隐性遗传病
分析证明:如果是 X 染色体隐性遗传病,女儿会 从正常父方获得位于 X 染色体上的正常显性基因而正 常,而儿子只能从母方获得位于 X 染色体上的隐性致 病基因而得病,与图相反,故可否定。

(2)不是伴 X 染色体显性遗传病
分析证明:如果是 X 显,女儿必然从患病父方获 得位于 X 染色体上的显性致病基因而得病。儿子从父 方获得不带致病基因的 Y 染色体,而从正常母方获得 带有正常基因的 X 染色体而正常,与图相反,故可否 定。

【知识拓展】
1.系谱图判断的口诀 无中生有为隐性,有中生无为显性。 隐性遗传看女病,女病男正非伴性。 显性遗传看男病,男病女正非伴性。 (1)如果双亲均正常,子女中出现有病的,则该遗传 病为隐性遗传病,即“无中生有”。如果双亲均有病, 子女中出现正常的,则该遗传病为显性遗传病,即“有 中生无”。 (2)如果在遗传系谱中,有一女性有病,而其父亲或 儿子正常,则该病肯定不是伴 X 染色体隐性遗传病。 (3)如果在遗传系谱中,有一男性有病,而其母亲或 女儿正常,则该病肯定不是伴 X 染色体显性遗传病。

3.用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系 时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病 的概率(患甲病或患乙病的概率);再根据乘法定理计算:
两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率; 只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率; 只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率; 只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率; 患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率; 正常概率=(1-患甲病概率)×(1-患乙病概率)或 1- 患病概率。

【典例精析】 【例 4】(2015 浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗
传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4 不携带甲病的致 病基因。下列叙述正确的是( D )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴 X 染色 体隐性遗传病
B.Ⅱ1 与Ⅲ5 的基因型相同的概率为 1/4 C.Ⅱ3 与Ⅱ4 的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型 D.若Ⅲ7 的性染色体组成为 XXY,则产生异常生殖 细胞的最可能是其母亲

【解析】假设甲、乙两种遗传病分别由基因 A、a 和 B、

b 控制。对于甲病来说,由Ⅱ4 不携带甲病的致病基因,却生

了患病的Ⅲ7,可知该病为伴 X 染色体隐性遗传病,Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型分别是 XAXa 和 XAY。对于乙病来说,由不患乙病

的Ⅱ1 和Ⅱ2 生了患乙病的Ⅲ1 可知,该病为常染色体隐性遗

传病,Ⅱ1 和Ⅱ2 的基因型均为 Bb,故 A 项错误。由Ⅲ3 可推

知Ⅱ1 有关甲病的基因型为 XAXa,由Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型为

XAXa 和 XAY 可推知,Ⅲ5 有关甲病的基因型为 1/2XAXA 或

1/2XAXa,由患乙病的Ⅲ4 可推知,Ⅱ3 和Ⅱ4 有关乙病的基因

型为 Bb 和 bb,由此可知Ⅲ5 有关乙病的基因型为 Bb,所以

Ⅱ1 的基因型是 BbXAXa,Ⅲ5 的基因型是 1/2BbXAXA 或

1/2BbXAXa,故Ⅱ1 和Ⅲ5 基因型相同的概率为 误。前面已经推出Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型分别为

1/2,B 项错 BbXAXa 和

bbXAY,理论上Ⅱ3 和Ⅱ4 的后代有 2×4=8 种基因型、2×3

=6 种表现型(Bb 和 bb 杂交,2 种基因型、2 种表现型;XAXa

和 XAY 杂交,4 种基因型、3 种表现型),C 项错误。若Ⅲ7 的性染色体组成为 XXY,由于其患甲病,故其有关甲病的

基因型为 XaXaY,据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致

病基因,所以两条 X 染色体必然来自其母亲,D 项正确。

考点五 实验:调查人群中的遗传病
【回扣教材】
1.原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式 了解其发病情况。 2.实施调查过程 确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计 分析→写出调查报告。 3.意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对 某个典型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗 传病的遗传方式,计算人群中的发病率。

【知识拓展】
(1)注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。 (2)对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图, 并总结该遗传病的特点。 (3)调查的群体要足够大。 【例 5】下列关于“调查人群中的遗传病”的叙 述,正确的是( C ) A.调查时最好选取多基因遗传病 B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多 C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人 数/某种遗传病的被调查人数)×100% D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗 传病为常染色体显性遗传病

【解析】为便于调查和统计,调查人群中的遗传病
时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调
查;为保证调查的有效性,调查的个体数应足够多,而
不是患者足够多;某种遗传病的发病率=(某种遗传病 的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%;发病 率较高的遗传病不一定是常染色体显性遗传病。故选 C。

课时练*二十六 一、选择题(每小题只有一个正确选项) 1.图是一个家族蚕豆病的遗传系谱图,在该地区的 91%的人都表现正常,下列相关叙述错误的是(不考虑 基因突变)( D )
A.Ⅱ7 和Ⅱ8 所生后代患病概率为 1/3 B.第一代的所有个体都是杂合子 C.Ⅱ5 和该地区一个表现正常女子婚配,生育患病 孩子的概率为 1/13 D.Ⅱ6 和Ⅱ9 基因型相同的概率为 4/9

【解析】根据 1、2 号夫妇生出 7 号患病女孩,可 推知蚕豆病是一种常染色体隐性遗传病。所以 7 号基 因型为 aa,8 号基因型为 1/3AA 或 2/3Aa;二者婚配, 后代患病的概率为 2/3×1/2=1/3,A 正确。根据 7 号 和 10 号都是 aa,可推知,1、2、3、4 号个体都是杂合 子,B 正确。该地区患该病的比例为 1-91%=9%,所 以 a 的基因频率为 3/10,则 A 的基因频率为 7/10,所以 该地区正常人中携带者占 2×7/10×3/10÷91%=6/13。 5 号基因型可能为 1/3AA 或 2/3Aa,与该地区一个表现 正常的女子婚配,生育患病孩子的概率为 2/3×6/13×1/4=1/13,C 正确。6 号和 9 号基因型相同 的概率为 4/9+1/9=5/9,D 错误。

2.通过诊断可以预测,某夫妇的子女患甲种病的概

率为 a,患乙种病的概率为 b。该夫妇生育出的孩子仅

患一种病的概率为( A )

①1-ab-(1-a)×(1-b) ②a+b-2ab

③a+b-ab ④1-(1-a)×(1-b)

⑤b(1-a)+a(1-b) ⑥a×b

A.①②⑤

B.①③⑤

C.②④⑤

D.②④⑥

【解析】只患一种病的概率可表示为:1-ab-(1 -a)×(1-b)、a+b-2ab、b(1-a)+a(1-b)。

3.人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上、秃顶的

基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图中Ⅱ-3

和Ⅱ-4 所生子女是( D )

BB

Bb

bb

男 非秃顶 秃顶 秃顶

女 非秃顶 非秃顶 秃顶

A.非秃顶色盲儿子的概率为 1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为 1/8 C.秃顶色盲儿子的概率为 1/4 D.秃顶色盲女儿的概率为 0

【解析】设正常与色盲基因分别为 A 和 a,根据遗 传系谱图可知,Ⅰ-1 的基因型为 bbXAX-,Ⅰ-2 的基 因型为 BBXaY,Ⅱ-3 的基因型为 BbXAXa,Ⅱ-4 的 基因型为 BBXaY。两对相对性状分别考虑,Ⅱ-3 和 Ⅱ-4 所生子女关于秃顶和非秃顶的基因型为 1/2BB、 1/2Bb,即女孩非秃顶,男孩有一半秃顶;Ⅱ-3 和Ⅱ- 4 所生子女关于色盲的基因型为 1/4XAXa、1/4XaXa、 1/4XAY、1/4XaY,即生出色盲女孩的概率为 1/4,生出 色盲男孩的概率为 1/4。同时考虑两对相对性状,Ⅱ- 3 和Ⅱ-4 生非秃顶色盲儿子的概率为(1/2)×(1/4)= 1/8,生非秃顶色盲女儿的概率为 1×(1/4)=1/4,生秃 顶色盲儿子的概率为(1/2)×(1/4)=1/8,生秃顶色盲女 儿的概率为 0×(1/4)=0。

4.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种 单基因遗传病的调查,统计数据如下表:

性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病

男(个) 291

150

10

4 549

女(个) 287

13

2

4 698

下列有关说法正确的是( D ) A.甲病致病基因是显性基因,乙病致病基因是隐 性基因

B.甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合 定律

C.若甲病患者中有 200 个人为纯合子,且控制甲病 的基因在常染色体上,则甲病致病基因的频率为

3.89% D.控制甲病的基因很可能位于常染色体上,控制
乙病的基因很可能位于 X 染色体上

【解析】由表中数据可知,患病人数和不患病人数 相比很少,说明患病很可能是隐性,A 错误;甲病男性 与女性基本相等,最可能是常染色体遗传,乙病男性多 于女性,乙病很可能位于 X 染色体上,甲病和乙病遵循 自由组合定律,B 错误 D 正确;“甲病患者中有 200 个人为纯合子”可知,其他甲病患者应为杂合子,故推 出甲病为显性遗传病,患甲病的人共有 291+10+287 +2=590(个),共含有致病基因 200×2+(590-200)= 790(个),调查总人数为 291+150+10+4 549+287+ 13+2+4 698=10 000(个),因此致病基因的频率为 790÷(2×10 000)×100%=3.95%,C 错误。

5.下列关于人类遗传病的叙述,不.正.确.的是( D ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾 病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C.21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引
起的疾病,可以遗传给下一代,A 正确。人类遗传病包 括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传
病,B 正确。21 三体综合征患者体细胞中第 21 对常染 色体多了 1 条,染色体数目为 47 条,C 正确。单基因遗 传病是指受一对等位基因控制的遗传病,D 错误。

6.低磷酸脂酶症是一种遗传病,一对夫妇均正常,

他们的父母均正常,丈夫的父亲无致病基因,母亲是携

带者,妻子的妹妹患有低磷酸脂酶症。这对夫妇生育一

个正常孩子是纯合子的概率是( C )

A.1/3

B.1/4

C.6/11

D.11/12

【解析】依题意“一对夫妇及其他们的父母均正常,

妻子的妹妹患有低磷酸脂酶症”可推知,低磷酸酯酶症

为常染色体隐性遗传病。若相关的基因用 A、a 来表示,

则妻子的妹妹、妻子的父母、丈夫的父亲和母亲的基因

型分别为:aa、Aa、Aa、AA、Aa,进而推出:该夫妇

男性的基因型 1/2AA 或 1/2Aa,女性的基因型为 1/3AA

或 2/3Aa。这对夫妇生育一个正常孩子的概率是 1-1/2

×2/3×1/4aa=11/12,生育一个正常纯合子 的概率为 1/3×1/2 + 1/3×1/4 + 2/3×1/2×1/2 + 2/3×1/4×1/2 = 6/12,所以这对夫妇生育一个正常孩子是纯合子的概率 是 6/12÷11/12=6/11,C 项正确,A、B、D 三项均错误。

7.下图为某种单基因遗传病的系谱图,其中Ⅲ-9 携带致病基因的染色体只有一条,其他成员的染色体 组成正常。若不考虑基因突变,则下列有关叙述错误的 是( C )
A.致病基因属于隐性基因 B.控制该遗传病的基因可能位于 X 染色体上 C.Ⅲ-10 个体表现正常是由于基因重组的结果 D.Ⅲ-9 与Ⅱ-8 染色体数目可能相等

【解析】根据Ⅱ-6、Ⅱ-7 家庭可以判断出,该 病为隐性基因控制的遗传病,A 正确;若Ⅲ-9 的染色 体正常,则致病基因只能位于常染色体上,但现在Ⅲ- 9 携带致病基因的染色体只有一条,而其他成员的染 色体组成正常,则可能发生染色体的结构变异——缺 失,基因型可能为:Ⅱ-6XBXb、Ⅱ-7XBY、Ⅲ-9Xb X-,这样Ⅲ-9 个体也可以表现出患病,B 正确;无论 是常染色体遗传还是伴 X 遗传,都只涉及一对等位基 因,所以不会出现基因重组,C 错误;如果变异类型是 染色体结构变异,则染色体的数目不变,D 正确。

8.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗 传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的 是( A )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多 基因遗传病,如原发性高血压、冠心病
B.调查时应分多个小组,对多个家庭进行调查,以 获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的 发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相*,且发病率较 高,则可能是常染色体显性遗传病

【解析】因多基因遗传病受多种因素的影响,故调 查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率相对较 高的单基因遗传病,A 错误;调查时应分多个小组、对 多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据,B 正确;为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的 发病率,应特别注意随机取样,C 正确;若该病男女患 病比例相*,说明和性别无关,则可能是常染色体显性 遗传病,D 正确。

9.图为某种遗传病家族系谱图。以下是对该系谱
图分析得出的结论,其中叙述错误的是( C )
A.该病的遗传方式为常染色体隐性 B.家族中一定含有该致病基因的有:2、4、5、6、 8、9、12、13 C.家族中 10 为杂合子的几率为 1/2 D.若家族中 14 与一患者结婚,则他们生患病孩子 的几率为 1/3

【解析】8(母亲)、9(父亲)正常而 12(女儿)和 13(儿 子)均患病,可以确定该病是常染色体隐性遗传病。2 为患者,6 的基因型一定为 Aa;7 的基因型可能为 AA 或 Aa,所以 10 为杂合子的几率不一定为 1/2(当 7 的基 因型为 AA 时,10 为杂合子的几率为 1/2;当 7 的基因 型为 Aa 时,10 为杂合子的几率为 2/3)。家族中 14 的 基因型及概率为:AA 占 1/3,Aa 占 2/3,他与一患者(基 因型为 aa)结婚所生孩子的患病几率为 2/3×1/2=1/3。

10.如图所示是一对*亲结婚的青年夫妇的遗传分析 图,其中白化病由基因 a 控制,色盲由基因 b 控制(图中与 本题无关的染色体省略),据图以下说法正确的是( C )
A.图中 E 细胞和 F 细胞的所有 DNA 数目都是 23 个 B.从理论分析,图中 H 为男性的概率是 50% C.该对夫妇所生子女中,患病概率为 7/16 D.正常情况下,H 个体和 G 个体的性别可以相同也可 以不同

【解析】分析图示可知,图中的 E 细胞和 F 细胞, 均为减数分裂的产物,所以二者的核 DNA 数目都是 23 个,因细胞质中也有 DNA 分布,因此细胞中的 DNA 数目都大于 23 个,A 项错误;图示显示,在这对青年夫 妇中,男性的 X 染色体上不含有色盲基因 b,而含有正 常的显性基因 B,母亲是色盲基因的携带者,男性将 X 染色体及其上的 B 基因遗传给女儿,女儿不可能患色 盲,因此图中 H 为男性的概率是 100%,B 项错误;该 对夫妇的基因型分别为 AaXBY 和 AaXBXb,所生子女 中,患病概率为 1-3/4 肤色正常(A_)×3/4 视觉正常 (XBXB+XBXb+XBY)=7/16,C 项正确;综上分析,图 中 H 为男性,据此可推知,E 细胞中含有 X 染色体、不 含 Y 染色体,E 与 F 受精形成的受精卵所发育成的个 体为女性,D 项错误。

11.一对表现型正常的夫妇,妻子染色体正常,丈夫染色 体的异常如图一所示:9 号染色体有一片段易位到 7 号染色 体上(7、9 示正常染色体,7+和 9-分别表示异常染色体,减数 分裂时 7 与 7+、9 与 9-能正常联会及分离)。图二示该家庭 遗传系谱及染色体组成,下列分析正确的是( C )
A.该夫妇生下相应染色体组成正常的子代可能性为 1/2 B.子代相应染色体组成与父亲具有相同缺陷的可能性 为 1/8 C.该痴呆患者来自含(7+、9)的精子和含(7,9)的卵细胞 的结合 D.若父亲的一个精子含(7+、9),不考虑交叉互换,则来自 同一精原细胞的三个精子为(7+、9-)、(7、9)、(7、9-)

【解析】妻子只产生 1 种卵细胞:(7,9),丈夫产 生 4 种精子 1(7,9)∶1(7+、9)∶1(7,9-)∶1(7+、9-), 故该夫妇生下相应染色体组成正常(77,99)的子代可 能性为 1/4,故 A 错误。子代染色体组成为(77+、99-) 可能性为 1/4,故 B 错误。该痴呆患者染色体组成为(7 +7,99),故 C 正确。来自同一个精原细胞的 4 个精子 两两相同,有 2 种类型:(7+、9)和(7,9-),故 D 错误。

12.半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基

因隐性遗传病,不同个体酶活性大小(酶活性单位相同)

见下表。下列有关叙述正确的是( C )

疾病名称 相关酶

酶活性 正常人 患者 患者父母

半乳糖血 磷酸乳糖尿



苷转移酶

25~40

0~6

9~30

无过氧化 氢酶症

过氧化氢酶

4.3~6.2

0

1.2~2.7

A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲 一定为患者

B.若某人同时患有两种遗传病,说明这两种遗传病 的基因位于一对同源染色体上

C.表现型正常的个体酶活性较低,其是否为致病基 因的携带者,不能通过化验酶量来确定
D.调查两病的遗传方式时,需在足够大的人群中随 机取样

【解析】由题意可知这两种病是单基因隐性遗传 病,如果是常染色体隐性其双亲有可能都是正常的,故 A 错误。如果某人同时患有两种遗传病,并不能说明这 两种遗传病的基因位于一对同源染色体上,基因的自 由组合和受精时的随机结合也会出现同时患有两种遗 传病,故 B 错误。表现型正常的个体,致病基因的携带 者和显性纯合子的酶的活性不同,因此可以用检测酶 活性的高低检测表现型正常的个体是否携带该致病基 因,不能通过化验酶量来确定,故 C 正确。调查两种病 的遗传方式应在患者家系中进行调查,故 D 错误。

二、非选择题 13.下图是某血友病患者家族系谱图(受一对基因 H、h 控制),说明Ⅰ1 不携带血有病基因。

(1)图中Ⅳ13 个体的血友病基因是来自Ⅰ代中 Ⅰ2

个体,若其他条件不变,Ⅰ1 为患者时,则Ⅳ13 的血友病基 因来自Ⅰ代中的 Ⅰ2 。

(2)写出图中个体基因型:Ⅱ4

XHXh

,

Ⅲ9 XHXh 。

(3)Ⅲ8 和Ⅲ9 再生一个血友病孩子的几率是 1/2 ,

再生一个正常男孩的几率是 1/4 。

(4)Ⅲ8 和Ⅲ9 的子女,按理论推算血友病:女孩患病 率是 1/2 ,男孩患病率是 1/2 ,因为他们从共同 祖先 Ⅰ2 那里继承了血友病致病基因 Xh,使后代发 病率增高。
(5)血友病患者群中,性别特点是 男性患者多于 女性患者 。
(6)若Ⅲ10 与一正常男子婚配,生了一个血友病兼 白化病的孩子,这个孩子的性别是 男 ,他们的第二
个孩子是正常的几率是 9/16 ,他们的第三个孩子只
患白化病的几率是 3/16 。

【解析】(1)血友病是伴 X 染色体隐性遗传病,图中Ⅳ13 个体的血友病基因是来自Ⅰ代中Ⅰ2 个体,若其他条件不 变,Ⅰ1 为患者时,则Ⅳ13 的血友病基因来自Ⅰ代中的Ⅰ2。
(2)图中个体Ⅱ4 和Ⅲ9 的基因型分别是 XHXh、XHXh。 (3)Ⅲ8 和Ⅲ9 再生一个血友病孩子的几率是 1/2,再生 一个正常男孩的几率是 1/2×1/2=1/4。
(4)Ⅲ8 和Ⅲ9 的子女,按理论推算血友病,基因型应为 男孩:XHY、XhY,女孩:XHXh、XhXh,女孩和男孩的患病
率均是 1/2,因为他们从共同祖先Ⅰ2 那里继承了血友病致 病基因 Xh,使后代发病率增高。
(5)血友病是伴 X 染色体隐性遗传病,患者中男性患
者多于女性患者。
(6)若Ⅲ10 与一正常男子婚配,生了一个血友病兼白化 病的孩子,则这个孩子的性别是男,他们的第二个孩子是
正常的几率是 9/16,他们的第三个孩子只患白化病的几率
是 3/16。

14.(2015 江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引 起的苯丙氨酸代谢*,是一种严重的单基因遗传病, 称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每 70 人有 1 人是该 致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图 1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿 Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 MspⅠ消化,产生不同 的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化 酶 cDNA 探针杂交,结果见图 2。请回答下列问题:
图1

(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 Aa、aa 。 (2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 Aa 。Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常 孩子的概率为 279/280 。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第 2 个孩子表现型正常,长大后 与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中 男女婚配生下 PKU 患者的 46.67 倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传
病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿 色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 AaXbY 。若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个 红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 1/3 360 。

【解析】(1)由正常亲代Ⅰ1 和Ⅰ2 生了患病女儿Ⅱ1 可推知 PKU(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病,且Ⅰ1 和Ⅰ2 的基因型均为 Aa,Ⅱ1 的基因型为 aa。
(2)Ⅱ1 的基因型为 aa,并结合电泳后的杂交结果可 知,a 基因片段为 19 kb 的那条杂交条带,A 基因片段为 23 kb 的那条杂交条带,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1 均具有两条杂交条 带,所以他们的基因型均为 Aa。由题意可知,正常人群中 每 70 人有 1 人是该致病基因的携带者,所以正常人群中 Aa 基因型出现的概率为 1/70。Ⅲ1(Aa)长大后与正常异性 婚 配 后 生 下 正 常 孩 子 的 概 率 为 : 1 - (1/70 × 1/4) = 279/280。
(3)Ⅱ2 和Ⅱ3 的基因型均为 Aa,他们所生的正常孩子 中基因型是 Aa 的概率为 2/3(AA 的概率为 1/3),孩子长大 后与正常异性婚配生患病孩子的概率为 2/3×1/70×1/4

=1/420。正常人群中男女婚配,生患病孩子的概率为 1/70 ×1/70×1/4=1/19 600。所以Ⅱ2 和Ⅱ3 所生的正常孩子长 大后与正常异性婚配所生患病孩子的概率是正常人群中
男女婚配所生患病孩子的 46.67 倍(1/420÷1/19 600=19 600/420≈46.67)。
(4)对于红绿色盲症来说,由色觉正常的Ⅱ2 和Ⅱ3 生 了患病的Ⅲ1 可知,Ⅱ2 和Ⅱ3 的基因型分别为 XBY 和 XBXb, Ⅲ1 的基因型为 XbY。上面已推知Ⅲ1 与 PKU 相关的基因 型为 Aa,所以Ⅲ1 的基因型为 AaXbY。Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一个 正 常 女 孩 , 针 对 红 绿 色 盲 症 的 基 因 型 为 1/2XBXb 或 1/2XBXB。这个女孩长大后与正常男性(XBY)婚配,生红绿 色盲孩子的概率为 1/2×1/4=1/8。上面已经推出Ⅱ2 和Ⅱ3 所生不患 PKU 的正常孩子长大后与正常异性婚配生患 病孩子的概率为 2/3×1/70×1/4=1/420。所以,Ⅱ2 和Ⅱ3 所生正常女孩长大后与正常男性婚配,生两病皆患孩子
的概率为 1/8×1/420=1/3 360。

15.人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病 的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了
改变,该基因的模板链局部碱基序列由 GTC 突变为 GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导 致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸 不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙 酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。
请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 替换 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子 为 CAG 。
(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也 会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症 患者,你认为有效的食疗措施是 在满足苯丙氨酸需 要的前提上减少苯丙氨酸的供给 。

(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为 B、b)和 进行性肌营养不良病(设基因为 D、d)的遗传家系图, 其中Ⅱ4 家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4 的基因型是 BbXDXd、BbXDXD ;Ⅱ1 和Ⅱ3 基因型相同的概率为 100% 。
②若Ⅲ5 的性染色体组成为 XXY,那么产生异常生 殖细胞的是其 母亲 (填“父亲”或“母亲”)。
③若Ⅲ1 与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好 是 女孩 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型 为 Bb 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的 概率为 1/6 。

【 解 析 】 (1) 根 据 题 干 信 息 “ 模 板 链 某 片 段 由 GTC 突变为 GTG”,说明苯丙氨酸羟化酶基因碱基 对发生替换而引起苯丙酮尿症。(2)根据题干信息谷氨 酰胺的“模板链某片段为 GTC”,则转录形成信使 RNA 的序列为 CAG,则编码谷氨酰胺的密码子为 CAG。(3)根据题干信息“体内的苯丙氨酸不能正常 转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在 体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统”;则治
疗苯丙酮尿症患者最简便易行的治疗措施是在满足
机体对苯丙氨酸需要的前提下,减少苯丙氨酸供给。 (4)根据图谱Ⅱ1 和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿,则苯丙 酮尿症为常染色体上隐性遗传;Ⅱ3 和Ⅱ4 有一个患进 行性肌营养不良病的儿子,而Ⅱ4 家族中没有出现过 进行性肌营养不良病,说明进行性肌营养不良病属于 伴 X 隐性遗传病;①Ⅱ3 表现型正常,则基因型为

B_XDX-,Ⅱ4 患苯丙酮尿症,则基因型为 bbXDY,而女 儿患苯丙酮尿症,儿子患进行性肌营养不良病,则Ⅱ3 的基因型为 BbXDXd,Ⅲ4 表现型正常的女儿,基因型 为 BbXDXd 或 BbXDXD;Ⅱ1 表现型正常,基因型为 B_XDX-,女儿一个患苯丙酮尿症,一个患进行性肌营 养不良病,则基因型为 BbXDXd,和Ⅱ3 基因型相同的 概率为 100%;②若Ⅲ5 患有进行性肌营养不良病,性 染色体 XXY,产生异常生殖细胞的是其母亲,原因是 致病基因位于 X 染色体上隐性基因控制,Ⅲ5(XdXdY) 有病,而其父(XDY)正常,Ⅲ5 的两条含有致病基因的 X 染色体只能都来自母亲;③Ⅲ1 的基因型为 1/3BBXdXd 或者 2/3BbXdXd,与一正常男人婚配,即 XdXd×XDY →XDXd、XdY,则他们所生的男孩患病,女孩正常;在
父亲基因型为 Bb 的情况下,则该性别的孩子患苯丙
酮尿症的概率为=1/4×2/3=1/6。

16.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传 病(基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者,系谱图 如下。以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1)乙病最可能的遗传方式为 伴X隐性遗传 。 (2)若Ⅰ3 无乙病致病基因,请继续以下分析。 ①Ⅱ5 的基因型为 HHXTY或HhXTY 。 ②如果Ⅱ5 与Ⅱ6 结婚,则所生男孩同时患两种遗 传病的概率为 1/36 。

③如果Ⅱ7 与Ⅱ8 再生育一个女儿,则女儿患甲病 的概率为 1/60 000 。
④如果Ⅱ5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现 型正常的儿子,则儿子携带 h 基因的概率为 3/5 。
(3)果蝇的繁殖能力强、相对性状明显,是常用的遗 传实验材料。若某对相对性状由等位基因(N、n)控制, 其中一个基因在纯合时会使合子致死(纯合子为以下 类型之一:NN、nn、XNXN、XnXn、XNY、XnY)。有 人用一对果蝇杂交,得到 F1 代果蝇共 928 只,其中雄蝇 311 只。若 F1 果蝇自由交配得 F2 代,请问 F2 中 N 的基 因频率是 1/11或10/11 。

【解析】(1)由遗传系谱图 1 可知,Ⅰ1 与Ⅰ2 不患 甲病,生有一患病的女儿Ⅱ2,该病为常染色体隐性遗 传病;遗传系谱图显示乙病是隐性遗传病,且多为男 性患者,该病最可能是伴 X 隐性遗传病。
(2)若Ⅰ3 无乙病致病基因,可以肯定乙病是伴 X 隐性遗传病。①Ⅰ1 与Ⅰ2 既不患甲病也不患乙病,但 其后代既有患甲病的个体,也有患乙病的个体,因此 Ⅰ2 是 甲 病 与 乙 病 致 病 基 因 的 携 带 者 , 基 因 型 为 HhXTXt,Ⅱ5 是不患甲病和乙病的男性个体,对甲病来 说其基因型是 HH 或 Hh,对于乙病来说基因型是 XTY, 因此Ⅱ5 的基因型是 HHXTY 或 HhXTY。②先分析甲 病,由①分析可知,Ⅱ5 的基因型为 HH 或 Hh,Hh 占 2/3,同理分析Ⅱ6 的基因型为 HH 或 Hh,Hh 占 2/3,因

此 Ⅱ5 与 Ⅱ6 婚 配 后 代 患 甲 病 的 概 率 是 : hh = 1/4×2/3×2/3=1/9;再分析乙病,Ⅱ5 的基因型是 XTY, Ⅱ6 及其父母正常,但有一患病的兄弟,因此Ⅱ6 的基因 型是:XTXT 或 XTXt,各占 1/2,因此Ⅱ5 与Ⅱ6 婚配,后 代男孩患乙病的概率是 XtY=1/2×1/2=1/4,因此如 果Ⅱ5 与Ⅱ6 结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概 率为 1/4×1/9=1/36;③分析遗传系谱图 2 可知,对甲 病来说,Ⅱ7 及其父母均不患甲病,但有一患甲病的兄 弟,Ⅱ7 的基因型为 HH 或 Hh,Hh 占 2/3,由题意可知, Ⅱ8Hh 基因型频率为 10-4,如果Ⅱ7 与Ⅱ8 再生育一个 女儿,则女儿患甲病的概率为 hh=2/3×1/10 000×1/4 =1/60 000;④由②分析可知,Ⅱ5 的基因型 HH 或

Hh,Hh 占 2/3,由题意可知,其妻子是 h 基因携带者, 基因型为 Hh,后代患病的概率是 hh=2/3×1/4=1/6, 不患甲病的概率是 5/6,Hh= 1/3×1/2+ 2/3×1/2= 1/2;不患甲病的个体中,是 h 基因携带者的概率是 1/2÷5/6=3/5。
(3)由题意可知,该等位基因(N、n)位于 X 染色体 上,亲本的基因型分别为 XNXn、XNY,F1 中 1XNXN、 1XNXn、1XNY,F1 果蝇自由交配得 F2 代,F2 中 3XNXN、 3XNY、1XNXn、1XnY(死亡),故 F2 中 N 的基因频率是 10/11。同理,当亲本的基因型分别为 XNXn、XnY 时,F2 中 N 的基因频率是 1/11。




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